У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным. Лечение от высокого глазного давления. 2019-01-16 05:29

66 visitors think this article is helpful. 66 votes in total.

Утверждаю ntpk

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Перезолов А. Е. Разработчики. В процессе изучения учебной дисциплины у. Если оба родителя были здоровыми, а ребёнок больной, то один из родителей являлся носителем гена. Т.к ген локализован в хромосоме Х, то носителем гена является мать. генотп матери : ХСХс генотип отца: ХСУ гаметы : ХС, Хс, ХС, У.

Next

Bolezni Nervnoy Sistemy Tom N N Yakhno

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Синдром может быть обусловлен. доминантным и. а у больного. Были взяты шесть серых кроликов - самок и скрещены с рецессивным гомозиготным черным самцом. В пяти случаях все потомство состояло из серых кроликов. В одном случае из девяти кроликов в потомстве оказалось пять серых и четыре черных. Определите генотипы родителей и потомков во всех случаях скрещивания.7. У мышей длинные уши наследуются как доминантный признак, а короткие - как рецессивный. В первом поколении все потомство получили с длинными ушами. Красная окраска венчика у цветков гороха доминирует над белой. Гетерозиготное растение гороха с цветками красного цвета скрестили с гомозиготными цветками такого же цвета. Какова вероятность рождения в этой семье голубоглазого ребенка - левши? Определите, какое будет потомство по генотипу и фенотипу? У человека карий цвет глаз (А) доминирует над голубым, а способность лучше владеть левой рукой рецессивная по отношению к праворукости (В). С какой вероятностью в этой семье будут рождаться дети с карими глазами? Какими признаками будут обладать гибридные абрикосы, полученные в результате опыления красноплодных растений нормального роста пыльцой желтоплодных карликовых растений? У мужчины - правши с голубыми глазами и кареглазой женщины - левши родился голубоглазый ребенок - левша. Какой результат даст дальнейшее скрещивание таких гибридов? Известно, что красный цвет плодов - доминантный признак; желтый - рецессивный; нормальный рост - доминантный признак; карликовый - рецессивный признак. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет здоровым? Растение высокого роста подвергли опылению с гомозиготным организмом, имеющим нормальный рост стебля. В потомстве было получено 20 растений нормального роста и 10 растений высокого роста. Какому расщеплению соответствует данное скрещивание - 3:1 или 1:1? У Саши и Паши глаза серые, а у их сестры Маши глаза зеленые. Мать этих детей сероглазая, хотя оба ее родителя имели зеленые глаза. Мать - брюнетка, отец - блондин, в его родословной брюнетов не было. Ген, ответственный за цвет глаз расположен в неполовой хромосоме (аутосоме). Родились три ребенка: две дочери - блондинки и сын - брюнет. У человека проявляется заболевание - серповидноклеточная анемия. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причем гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте. Какова вероятность рождения у них здорового ребенка? У человека ген негритянской окраски кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидноклеточная анеми проявляется неполностью доминантным геном (А), причем аллельные гены в гомозиготном состоянии (АА) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным. Гены обоих признаков расположены в разных хромосомах. Чистородная негроидная женщина от белого мужчины родила двух мулатов. Один ребенок не имел признаков анемии, а второй умер от малокровия. Какова вероятность рождения следующего ребенка, не имеющего признаков анемии? Рецессивные гены (а) и (с) определяют проявление таких заболеваний у человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные аллели контролируют наследование нормального слуха (А) и синтез пигмента меланина (С). Родители имеют нормальный слух; мать - брюнетка, отец - альбинос. Родились три однояйцовых близнеца больные по двум признакам. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет иметь оба заболевания? Петух с розовидным гребнем и оперенными ногами скрещивается с даумя курицами, имеющих розовидный гребень и оперенные ноги. От первой курицы были получены цыплята с оперенными ногами, из них часть имела розовидный гребень, а другая - простой гребень. Цыплята от второй курицы имели розовидный гребень, часть из них с оперенными ногами, а часть с неоперенными. Нормальный рост овса доминирует над гигантизмом, а раннеспелость - над недоспелостью. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз - над голубыми. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого кареглазого мужчины с голубоглазой женщиной с нормальным зрением? Какими признаками будут обладать гибриды, полученные от скрещивания гетерозиготных по обоим признакам родителей? Определите все возможные генотипы родителей и потомства.24. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак: у рецессивных гомозигот развивается сильная анемия, котора обычно заканчивается смертельным исходом, а у гетерозигот анемия проявлется в легкой форме. Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой пары? Малярийный плазмодий не может усваивать аномальный гемоглобин, в связи с этим люди, имеющие ген серповидноклеточной анемии, не болеют малярией. Какова вероятность (в%) рождения в семье ребенка с тяжелой формой анемии? Какова вероятность (в%) рождения ребенка, устойчивого к малярии? Сколько разных фенотипов получили от возвратного скрещивания гибрида F1 с белоплодным сортом? Какова вероятность (в%) рождения в семье ребенка, неустойчивого к малярии? От скрещивания сортов земляники с красными и белыми ягодами получились гибриды с розовыми ягодами, а во втором поколении (F2) оказалось 1000 растений с белыми ягодами, 2000 - с розовыми и 1000 - с красными. Сколько разных генотипов получится от скрещивания гибридов F1 с белоплодным сортом? Сколько разных фенотипов получится от скрещивания гибридов F1 с красноплодным сортом? У человека праворукость доминирует над леворукостью, а карий цвет глаз - над голубым. В брак вступают кареглазый мужчина - правша, мать которого была голубоглазой левшой, и голубоглазая женщина - правша, отец которой был левшой. Сколько разных генотипов может быть среди их детей? Какова вероятность (в%) того, что у этой пары родится ребенок - левша? Черная окраска шерсти и висячее ухо у собак доминирует над коричневой окраской с стоячим ухом. Скрещивали чистопородных черных собак с висячими ушами и собак, имеющих коричневый окрас шерсти и стоячие уши. Какая часть щенков F2 фенотипически должна быть похожа на гибрид F1? Какая часть гибридов F2 должна быть полностью гомозиготна? Какая часть щенков F2 должна быть с генотипом, подобным генотипу гибридов F1? Черная окраска у кошек доминирует над палевой, а короткая шерсть - над длинной. Скрещивались чистопородные персидские кошки (черные длинношерстные) с сиамскими (палевыми короткошерстными). Какова вероятность (в%) получения в F2 чистопородного сиамского котенка? Какова вероятность (в%) получения в F2 котенка, фенотипически похожего на персидского? Какова вероятность (в%) получения в F2 длинношерстного палевого котенка? У человека ген, вызывающий гемофилию, рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. Какова вероятность (в%) того, что у их следующего сына проявятся оба аномальных признака? Какова вероятность (в%) рождения в этой семье здоровых дочерей? Известно, что английская королева Виктория была носительницей гена гемофилии. У неё было несколько детей, среди них – герцогиня Алиса Гессенская. Женщина имеет четвертую группу крови, муж - первую, а их сын - тоже четвертую. Может ли пара с четвертой группой крови иметь ребенка с первой группой крови? Какая группа крови и резус - фактор может быть у детей рожденных у пары со второй и третьей группой (резус положительный)? У герцогини Алисы была дочь Александра (русская царица Александра Фёдоровна), а у Александры сын, царевич Алексей. Кому из родителей этот ребенок приходится неродным? У матери первая группа крови с положительным резус-фактором (гетерозигота), у отца - третья (гомозигота) с отрицательным. Представьте себе, что Вы – придворный медик королевы Виктории и консультируете её при беременности. Мать имеет первую группу крови, дети - вторую и третью. У мальчика - первая группа крови, а у сестры - четвертая, что можно сказать о группах крови их родителей? Женщина с третьей группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего первую группу, утверждая, что он отец ребенка. Рассчитайте, с какой вероятностью сможет заболеть гемофилией её правнук, при условии, что все женщины – потомки королевы Виктории – будут выходить замуж за здоровых мужчин. У матери четвертая группа крови, а у отца - третья. Рассмотрите оба случая: а) отец - гомозиготен; б) отец - гетерозиготен. Может ли быть отцом детей мужчина с четвертой группой крови? Один из родителей имеет третью группу крови, а ребенок - четвертую.

Next

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Несахарный диабет у. диабет, обусловлен. тока мочи у человека составляет. - , , , , ( ), 7 , G: (1-3), (4-5), (6-12), D (13-15), (16-18), F (19-20), G (21-22). : 8, 9, 13 ( , D), 14, 15, 18 ( ), 21 ( ), 22 X Y (-, ).

Next

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Почечная недостаточность 年月日星期三 Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Next

Заболевание сахарный диабет – причины, признаки и симптомы.

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Если у человека содержание сахара глюкозы в крови выше нормы, то это главный признак заболевания – сахарного диабета. диабетом. Важно понимать, что не всякая гипергликемия является истинным сахарным диабетом, а лишь та, которая обусловлена первичным нарушением действия инсулина! Высокое давление при сахарном диабете – распространённая проблема, с которой сталкиваются больные. По статистике гипертонию выявляют у 60% диабетиков. Патология сильно ухудшает самочувствие, усугубляет течение основного заболевания. На фоне повышенного АД повышается риск развития тяжёлых осложнений (инсульт, инфаркт), исход которых смертелен. Для больных диабетом 1, 2-го типа нормальным считается давление, не превышающее показателей 130/85 мм рт. Появление гипертонии обычно обусловлено тяжёлым поражением сосудов на фоне повышенного уровня глюкозы. При диабете 1-го типа нарушается работа почек, вызванная микроангиопатией (поражением мелких сосудов) клубочков. Такое состояние называется протеинурией и сопровождается повышением АД. В 10% случаев гипертензия никак не связана с диабетом 1-го типа, а является сопутствующим заболеванием. Поражения почек вызывают развитие патологии лишь у 15-20% пациентов. Высокое давление вызывает постепенное отмирание клубочков. В 30-35% случаев давление повышается до того, как произошли нарушения в обмене веществ. Патология начинается с развития инсулинорезистентности (понижения чувствительности тканей к действию инсулина). Чтобы компенсировать такое состояние, инсулин повышается, что вызывает увеличение показателей АД. Патогенез гипертонии: У многих диабетиков повышенное давление осложнено ортостатической гипотонией. Патология характеризуется резким падением АД при подъёме из положения лёжа. Проявляется она потемнением в глазах, головокружениями, обмороком. Причина нарушенного тонуса сосудов — диабетическая нейропатия. При повышенном давлении нужно проконсультироваться у специалиста, самолечение недопустимо. У многих гипертония никак не проявляется, у других больных повышение давления сопровождается: Во избежание быстрого прогрессирования сосудистых нарушений и последующих осложнений больным диабетом надо стараться удерживать давление на уровне 130/85 мм рт. К терапевтическим методам относят: Лекарства и дозы подбирают таким образом, чтобы давление снижалось постепенно. Оптимальный период для достижения нормы — около 8 недель от начала приёма препаратов. Слишком быстрое снижение АД становится причиной ухудшения кровообращения, нарушаются функции органов и систем. Хороший эффект оказывают тиазидоподобные диуретики, не оказывающие влияния на концентрацию глюкозы. При СД 1-го и 2-го типа тиазидные мочегонные используют в количестве, не превышающем 12,5 мг. Обе группы диуретиков препятствуют появлению осложнений на почки, миокард, однако такие лекарства нельзя использовать при почечной недостаточности. Петлевые мочегонные применяют редко, поскольку в результате организм теряет калий. Тем не менее, они показаны при почечной недостаточности, в этом случае дополнительно назначают препараты калия. Блокируют фермент, который участвует в процессах синтеза активного ангиотензина, вызывающего повышение АД. Лекарства препятствуют развитию осложнений на почки, сердце. В период приёма концентрация сахара не увеличивается. Препараты оказывают мягкий гипотензивный эффект, стойкое понижение АД достигается спустя 2 нед. При диабете 1-го и 2-го типа такие лекарства противопоказаны, если выявлены гиперкалиемия, стеноз артерий почек. Следует учитывать, что если гипертония тяжёлая, ингибиторы АПФ не окажут терапевтического действия. Блокируют постсинаптические альфа-адренорецепторы, оказывая стойкое понижение давления без повышения частоты сердечных сокращений. При диабете такие препараты уменьшают концентрацию сахара, усиливают чувствительность к инсулину. При гипертонии, развившейся на фоне диабета 1-го или 2-го типа, уделяйте особое внимание питанию. Низкоуглеводная диета эффективно понижает сахар, позволяет нормализовать АД.

Next

Литература Другое книга по генетике

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Таким как диабет, гипертония. "Менделевсое наследование у человека. человека, а. Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. При наследственных заболеваниях могут иметь место цитогенетические нарушения различного характера и локализации. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания). Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мт ДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями. Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

Next

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

У человека карие глаза доминантный признак, голубые рецессивный. Задачи по генетике Отклонения при расщеплении от типичных количественных. У человека гемофилия (несвертываемость крови) определяется рецессивным геном (а), расположенным в Х-хромосоме. в) Будут ли дочери в данной семье различаться по фенотипу? У здоровых супругов родился сын с этим заболеванием. г) Какова вероятность рождения в данной семье здорового ребенка? У кошек ген черной окраски (А) неполностью доминирует над геном рыжей окраски и расположены они в Х-хромосоме. в) Сколько разных фенотипов должно получиться в потомстве от такого скрещивания? д) С какой вероятностью девочки в данной семье будут нести ген этого заболевания? Гетерозиготные животные имеют пеструю (трехцветную) окраску. Скрестили пеструю кошку с черным котом и получили 8 котят. г) Сколько черных котят должно получиться в потомстве от такого скрещивания? У канареек коричневая окраска зависит от рецессивного, сцепленного с полом гена (а). в) Сколько разных фенотипов может получиться от такого скрещивания? д) Сколько трехцветных самцов должно получиться в потомстве от такого скрещивания? Скрещивали двух зеленых канареек и получили одного птенца – коричневую самку. г) Какова вероятность получения птенца с зеленой окраской? У человека аниридия (отсутствие радужной оболочки глаза) определяется доминантным аутосомным геном (А), а дальтонизм (неспособность правильно различать цвета) – рецессивным геном (b), расположенным в Х-хромосоме. д) Какова вероятность получения в потомстве коричневого самца? Мужчина-дальтоник женился на женщине с аниридией, у которой отец также имел этот дефект, а мать была здорова и происходила из семьи, в которой описанных недостатков никогда не было. б) Какова вероятность того, что в данной семье родится ребенок с этими двумя недостатками? в) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? г) Какова вероятность того, что в этой семье родится сын без описанных недостатков? У человека гипертония (повышенное кровяное давление) определяется доминантным аутосомным геном (А), а оптическая атрофия (дефект зрения) вызывается рецессивным геном (b), сцепленным с полом. У человека недостаток фосфора в крови, вызывающий специфическую форму рахита, зависит от доминантного гена (А), сцепленного с полом, а близорукость – от доминантного аутосомного гена (В). д) Какова вероятность того, что в этой семье родится дочь без описанных недостатков? Женщина с оптической атрофией и нормальным давлением выходит замуж за мужчину-гипертоника с нормальным зрением. д) Какова вероятность рождения в такой семье ребенка без этих двух недостатков? ж) С какой вероятностью могут родиться два таких ребенка подряд? Здоровая женщина, гетерозиготная по гену близорукости, вступает в брак с мужчиной, который страдает рахитом, но имеет нормальное зрение. б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? Отец этого мужчины тоже страдал гипертонией, а его мать была избавлена от этих недостатков. в) Оцените вероятность рождения сына с этими двумя дефектами. а) Какова вероятность рождения ребенка с этими двумя заболеваниями? г) Оцените вероятность рождения ребенка без этих недостатков. д) Оцените вероятность рождения трех здоровых детей подряд. У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена (А), а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена (b), сцепленного с полом. е) Можно ли последнюю оценку вероятности считать высокой? Женщина, больная ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой. У мужчины мать тоже страдала катарактой, а у отца этих заболеваний не было. а) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? в) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка, предрасположенного к обоим заболеваниям? г) Какова вероятность рождения в этой семье здорового сына? д) Какова вероятность рождения в этой семье здоровой дочери? У человека гипертрихоз (волосы по краю ушной раковины) определяется геном (А), расположенным в Y-хромосоме, а отсутствие потовых желез зависит от рецессивного гена (b), расположенного в Х-хромосоме. е) Какова вероятность рождения в этой семье двух здоровых дочерей подряд? Мужчина с гипертрихозом женится на женщине, у которой эти особенности отсутствуют, но у отца этой женщины не было потовых желез. б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? в) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с гипертрихозом? г) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка без потовых желез? д) Будет ли у дочерей в этой семье хотя бы один из описанных дефектов? У мухи дрозофилы желтая (необычная) окраска тела обусловлена рецессивным геном (а), расположенным в Х-хромосоме, а укороченные крылья – рецессивным аутосомным геном (b). е) Доминантным или рецессивным геном определяется гипертрихоз? Ответ: 2/3/50%/25%/нет/значения не имеет/Y-хромосома одна. Скрещивали дрозофил обычного серого цвета с нормальными крыльями. В потомстве получили много разных мух, в том числе и желтого самца с укороченными крыльями. б) Сколько разных фенотипов должно получиться после такого скрещивания? в) Сколько разных генотипов должно получиться после такого скрещивания? Гемофилия (несвертываемость крови) контролируется рецессивным геном (а), расположенным в Х-хромосоме, а сахарный диабет – аутосомным рецессивным геном (b). г) С какой вероятностью в потомстве будут встречаться желтые самки с короткими крыльями? У здоровых супругов родился сын, больной гемофилией и диабетом. б) Какова вероятность, что в этой семье родится здоровая дочь? д) С какой вероятностью в потомстве будут встречаться серые самцы с нормальными крыльями? в) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? г) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье? д) Какова вероятность рождения дочери с двумя этими заболеваниями? Способность различать вкус фенилтиокарбамида (ФТМ) определяется доминантным аутосомным геном (А), а дальтонизм (неспособность различать некоторые цвета) – рецессивным геном (b), сцепленным с полом. е) Сколько будет у детей неповторяющихся генотипов? У супругов, различающих вкус ФТМ и не страдающих дальтонизмом, родился сын-дальтоник, не различающий вкус ФТМ. а) Сколько разных фенотипов может быть в этой семье у детей? б) Сколько разных генотипов может быть в этой семье у детей? в) Какова вероятность рождения дочери, похожей на мать? г) Сколько разных фенотипов может быть в этой семье у дочерей? д) Сколько разных фенотипов может быть в этой семье у сыновей? У кур гороховидная форма гребня (А) доминирует над листовидной, а оперенные ноги (В) – над голыми. Рябая окраска оперения определяется доминантным геном (С), который находится в Х-хромосоме. е) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка-дальтоника? Рябую курицу с листовидным гребнем и голыми ногами скрестили с черным петухом, у которого гороховидный гребень и оперенные ноги. Петух – потомок курицы с листовидным гребнем и голыми ногами. б) Сколько разных фенотипов будет у цыплят-петушков? У человека отсутствие способности долго сидеть неподвижно зависит от рецессивного, сцепленного с полом, гена (а). в) Какова вероятность получить от такого скрещивания рябую курочку? В семье отец и сын не могут долго сидеть спокойно, а матери это удается легко. г) Сколько разных генотипов будет у цыплят-курочек? а) Какова вероятность того, что сын унаследовал этот признак от отца? д) Сколько типов гамет образуется у полученного от такого скрещивания рябого петушка с оперенными ногами и гороховидным гребнем? б) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? в) Все ли дети этих родителей будут мешать учителям на уроках? У человека длинные ресницы определяются доминантным геном (А), сцепленным с Х-хромосомой, а вспыльчивый характер зависит от гена, расположенного в Y-хромосоме. г) Сколько разных фенотипов может быть у сыновей в этой семье? Вспыльчивый мужчина женится на женщине с длинными ресницами. д) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка, у которого в школе будут проблемы с дисциплиной? Известно, что у матерей обоих супругов ресницы были короткими. г) Какова вероятность того, что ребенок в этой семье унаследует генотип отца? У кошек гены рыжего (а) и черного (А) цвета аллельны и расположены в Х-хромосоме. Короткая шерсть (В) доминирует над длинной (b) и определяется аутосомным геном. а) Какова вероятность того, что ребенок в этой семье унаследует от родителей длинные ресницы и вспыльчивый характер? д) Какова вероятность рождения в этой семье дочери со вспыльчивым характером? ж) Есть ли у этого мужчины надежда, вступив в брак с другой женщиной, родить спокойных сыновей? Скрещивали короткошерстную пеструю кошку с длинношерстным черным котом. Получили одного котенка рыжего с длинной шерстью, а другого – черного с короткой. б) Сколько разных фенотипов может получиться у котят? в) Сколько разных генотипов может получиться у котят? Способность к иностранным языкам определяет ген доминантный (А) и сцепленный с полом, а короткие пальцы определяются доминантным аутосомным геном (В). г) Какова вероятность рождения кошки с длинной рыжей шерстью? е) Можно ли определить генотип родившегося черного котенка с короткой шерстью однозначно? Женщина, способная к языкам, у которой пальцы нормальной длины, вступает в брак с мужчиной, которому англйский язык в школе давался с большим трудом и у которого пальцы короткие. В семье родился сын с нормальными пальцами и не проявляющий способности к языкам. а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? б) Какова вероятность рождения ребенка, способного к языкам? в) Какова вероятность рождения ребенка, способного к языкам и с короткими пальцами? г) Какова вероятность рождения ребенка с генотипом отца? У плодовой мухи дрозофилы укороченные крылья обусловлены рецессивным аутосомным геном (а), а белый цвет глаз – рецессивным геном (b), сцепленным с полом. д) Сколько разных фенотипов может быть у дочерей в этой семье? Скрестили белоглазую самку с нормальными крыльями и красноглазого самца с укороченными крыльями. Получили 80 мух, среди которых были и мухи с укороченными крыльями. б) Сколько разных фенотипов будет у полученных самцов? в) Сколько разных генотипов будет у полученных самок? г) Сколько должно получиться мух с укороченными крыльями? д) Сколько должно получиться потомков с генотипом самки? Гемофилия (несвертываемость крови) – признак рецессивный (а), сцепленный с полом, а резус-положительность крови (В) доминирует над резус-отрицательностью и определяется аутосомным геном. в) Сколько разных генотипов может быть у сыновей в данной семье? е) Если скрестить белоглазого самца с короткими крыльями и белоглазую самку с нормальными крыльями, то с какой вероятностью в потомстве должны получаться мухи с белыми глазами и нормальными крыльями? У здоровых резус-положительных родителей родился резус-отрицательный ребенок, больной гемофилией. г) Какова вероятность рождения ребенка с генотипом матери? д) Сколько разных фенотипов может быть у дочерей в этой семье? У кур рябая окраска (А) доминирует над черной (а) и зависит от гена, сцепленного с полом. У плодовой мухи дрозофилы рецессивный ген желтой окраски тела (b) расположен в Х-хромосоме. е) Сколько разных фенотипов может быть у сыновей в этой семье? Аутосомный доминантный ген, вызывающий у кур коротконогость, одновременно приводит к укорачиванию клюва, причем у гомозигот по этому аллелю клюв настолько мал, что они погибают, так как не могут изнутри разбить скорлупу яйца. д) Сколько получилось рябых петушков с нормальными ногами? Скрестили гомозиготную серую самку и желтого самца. Скрещивали черного коротконого петуха с рябыми коротконогими курами и получили в результате 600 цыплят. б) Сколько получилось цыплят-петушков, похожих на отца? Серую самку из полученного потомства скрестили затем с серым самцом. б) С какой вероятностью будут получаться серые самцы? в) Сколько разных генотипов будет получено после второго скрещивания? г) Сколько типов гамет образуется у серой гомозиготной самки? Рецессивный ген дальтонизма (а) находится в Х-хромосоме. д) Сколько всего гамет может образовать серая гетерозиготная самка? Отец девушки страдает дальтонизмом, а мать, как и все ее предки, различает цвета нормально. Девушка выходит замуж за юношу с нормальным зрением. а) У всех ли дочерей в этой семье будет нормальное зрение? б) У всех ли сыновей в этой семье будет нормальное зрение? в) Все ли дети этих сыновей будут здоровыми в случае их брака со здоровыми женщинами? г) Могут ли у одной из дочерей все дети быть здоровыми? У одного двудомного цветкового растения встречается иногда рецессивный ген «узкие листья» (а), расположенный в Х-хромосоме. д) Могут ли у всех дочерей все дети быть здоровыми? Гомозиготное широколистное растение оплодотворили пыльцой узколистного. Выращенное из полученных семян женское растение скрестили с широколистным мужским. е) Если носительница гена дальтонизма вступит в брак с дальтоником, то с какой вероятностью в семье дети будут дальтониками? Система определения пола у этого растения такая же, как у дрозофилы и человека. а) Какой должен быть фенотип у женского растения, полученного после первого скрещивания? в) С какой вероятностью после второго скрещивания будут получаться растения с узкими листьями? ) скрещивания полученных женских широколистных растений с мужскими широколистными, то с какой вероятностью в потомстве будут получаться растения с узкими листьями? (Предполагается, что генотипы растений с широкими листьями точно не известны). У людей любопытство – признак рецессивный (а) по отношению к равнодушию и сцепленный с полом. Отец девушки отличается любопытством, а мать и все ее предки были людьми равнодушными. д) Какой пол будут иметь эти растения с узкими листьями? а) Какова вероятность того, что сыновья от такого брака будут людьми любопытными? б) Какова вероятность того, что дочери будут равнодушными? в) Если дочери, повзрослев, выйдут замуж за равнодушных людей и родят много детей, то с какой вероятностью в их совместном потомстве могут быть дети, отличающиеся любопытством? Гемофилия (несвертываемость крови) – рецессивный признак (а), сцепленный с полом. г) Если равнодушный мужчина женится на равнодушной женщине, может ли у них родиться любопытный ребенок? Здоровая женщина, отец которой был болен гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину. д) С какой вероятностью у них родится такой ребенок? а) Есть ли вероятность, что у нее родится больной мальчик? б) Есть ли вероятность, что у нее родится больная девочка? в) С какой вероятностью она может родить больного ребенка? г) С какой вероятностью ее дочери будут носительницами гена этого заболевания? Гемофилия (несвертываемость крови) – рецессивный признак (а), сцепленный с полом. д) Сколько различных фенотипов может быть у ее детей? а) Может ли у больного мужчины родиться здоровый сын, если его жена будет тоже больна? е) Могла бы эта женщина родить здоровых детей в случае брака с больным мужчиной? б) Может ли у больного мужчины родиться здоровый сын, если жена будет гетерозиготной по этому гену? У человека цветовая слепота – сцепленный с полом рецессивный признак (а). в) Может ли у больного мужчины родиться здоровый сын, если его жена будет рецессивной гомозиготой? В большой семье у всех дочерей зрение нормальное, а все сыновья плохо различают цвета. г) Может ли у больного мужчины родиться здоровый сын, если его жена будет доминантной гомозиготой? а) Может ли мать быть гетерозиготной по этому гену? в) Могли бы у здоровых родителей родиться дети с этим дефектом?

Next

БОЛЬШОЙ МЕДИЦИНСКИЙ СПРАВОЧНИК

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Инсулиннезависимый сахарный диабет. а иногда и подкожной. гонадотропина человека. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Один из видов анемии талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозиготных тяжелая, часто смертельная, у гетерозиготных менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий? Ответ: А вот тут уже 50 на 50, как Бог сделает, так оно и будет...

Next

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Ожирение и инсулинонезависимый сахарный диабет. Почти у всех. У человека. а у женщин. А что делать, если человек страдает от врожденного или послеоперационного косметического дефекта глаза? Или если ему просто захотелось изменить цвет или оттенок своих глаз? Оптимальное решение - купить косметические или оттеночные контактные линзы. Известно, что цветовые отличия определяются анатомическими и физиологическими особенностями радужной оболочки глаза. Голубой цвет обусловлен тонким слоем и слабой пигментацией клеток-меланоцитов передней части радужки. Для коричневых глаз характерен слой средней толщины и умеренной пигментации, у черных глаз - наиболее толстый слой меланоцитов с интенсивной пигментацией. Толщина слоя и интенсивность пигментации меланоцитов обуславливает светозащитную функцию радужной оболочки глаза. А значит, голубоглазые люди обладают наименьшей защитой от солнечного излучения. Наиболее защищены от интенсивного солнечного света кареглазые, и тем более черноглазые люди. Средние и южные широты, где воздействие солнечного излучения более интенсивно, заняли люди с сильным защитным пигментным «покрытием» - темноглазые, смуглые или чернокожие.( В. Вельховер, «Клиническая иридология») Итак, цвет глаз является генетически закрепленным защитным признаком, передающимся доминантным путем для карих глаз, или рецессивным - для голубых. Общая окраска радужной оболочки глаз меняется в течение жизни: наиболее сильно это заметно в младенческом возрасте, меньше - в молодом и зрелом возрасте, в старческом возрасте цвет глаз интенсивно блекнет и тускнеет. Результаты многочисленных опросов показывают, что лишь немногие люди довольны цветом своих глаз. По некоторым данным, почти 80 процентов женщин хотели бы изменить цвет глаз или сделать его более насыщенным. Теперь это стало возможным благодаря появлению на рынке окрашенных контактных линз. Окрашенные контактные линзы могут быть косметическими, то есть полностью изменяющими природный цвет глаз, и оттеночными, то есть усиливающими природный цвет глаз, придавая им необычайную выразительность. Косметические контактные линзы Изначально косметические контактные линзы изготавливались исключительно по медицинским показаниям: при аниридии - отсутствии радужной оболочки, анизокории - при зрачках разного размера, афакии - отсутствии хрусталика, гетерохромии - глазах разного цвета, колобоме - отсутствии части радужки, а также при наличии бельма, при неоперабельной катаракте и некоторых других заболеваниях. Сейчас российский рынок косметических контактных линз наводнен импортными линзами и заготовками для их производства. Среди наиболее известных производителей косметических контактных линз - американская компания «Wesley Jessen», выпускающая в год до полутора миллионов линз восемнадцати оттенков, американская компания «Bausch & Lomb», итальянская компания «Polycontact» и многие другие. Оттеночные контактные линзы Оттеночные контактные линзы, в отличие от косметических, могут изменять цвет глаз только у людей с радужной оболочкой светлого цвета. Наиболее естественно выглядят глаза в оттеночных линзах самых светлых тонов, так как конечный цвет глаз в таких линзах складывается из цвета радужной оболочки глаза и цвета самой контактной линзы. Декоративные контактные линзы В последнее время на рынке появились контактные линзы, которые, наверное, следует назвать декоративными: на них может быть изображен знак доллара, вертикальный зрачок, звездочки, сердечки и тому подобное, либо контактная линза обладает способностью ярко отражать свет (эффект фосфоресцирующего глаза). Разумеется, эти контактные линзы можно увидеть во многих фильмах: именно с их помощью актерам модулируют «кошачьи» глаза, «бельмо», глаза «вампира», «инопланетянина», «зомби» и многих других киноперсонажей. Теперь декоративные линзы перестали быть прерогативой кинематографа и превратились в изделие, доступное любому обывателю. При ношении окрашенных контактных линз необходимо соблюдать те же правила, что и при ношении любых других мягких контактных линз, а именно: перед надеванием линз следует мыть руки, сами линзы должны быть абсолютно чистыми; сняв контактные линзы, их необходимо очистить, продезинфицировать и промыть в растворах, рекомендуемых фирмой-производителем; хранить декоративные контактные линзы тоже следует в дезинфицирующем растворе. Окрашенные контактные линзы, как и любые другие мягкие контактные линзы, являются таким же предметом индивидуального пользования, как расческа или зубная щетка. Ношение чужих контактных линз может привести к заражению различными микроорганизмами, такими как бактерии, вирусы, грибки и амебы, способными вызвать серьезные заболевания глаз. Если Вы пользуетесь декоративной косметикой или лаком для волос, контактные линзы следует надевать только после того, как сделана прическа, и до того, как наложен макияж. Необходимо обратить внимание на средства для ухода за окрашенными контактными линзами. Некоторые косметические контактные линзы становятся матовыми после очистки в растворах, содержащих перекисные соединения. Обязательно узнайте названия рекомендуемых средств для ферментной и комплексной очистки контактных линз. Cледует регулярно (минимум раз в неделю) менять в контейнере с контактными линзами дезинфицирующий раствор. Необходимо отметить, что декоративные контактные линзы могут оказывать влияние на зрительные функции. Сравнительное исследование зрения у пациентов, пользующихся обычными мягкими контактными линзами и линзами «Crazy», показало, что в декоративных контактных линзах у пациентов значительно снижалась острота зрения и контрастная чувствительность, а также сужалось поле зрения. Авторы исследования сделали вывод, что декоративные линзы могут снижать многие зрительные функции пациентов, а в некоторых случаях ношение таких контаткных линз может препятствовать выполнению действий, где особенно важна острота зрения, например, во время вождения автомобиля. Тем не менее, при правильном подборе окрашенных контактных линз и грамотном уходе за ними эти линзы в большинстве случаев совершенно безопасны для тех, кто пользуется средствами контактной коррекции. Важно, чтобы при покупке окрашенных контактных линз Вас подробно проинструктировали о том, как с ними обращаться. Глаз состоит из глазного яблока и вспомогательного аппарата — ... Читать полностью Когда и как потерять девственность Девственность и куриное яйцо. А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно Всё о температуре тела Температура тела - комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между10 способов сбросить 5 кг Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения.

Next

Высокое давление при диабете. Гипертония и сахарный диабет.

У человека диабет обусловлен рецессивным а гипертония доминантным

Причины развития гипертонии при диабете; Высокое давление при диабете типа; Гипертония и диабет типа; Особенности проявлений гипертонии при диабете; Диета от. В норме у человека в утренние часы и ночью во время сна артериальное давление на % ниже, чем днем. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды. Прогресс в развитии медицины приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций). Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Около 5—5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии индивидуума. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. Избыток генетического материала проявляется, как правило, легче, чем его недостаток. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях. Он обусловлен взаимодействием генетических и средо-вых факторов. Важное место в этом феномене занимают такие генетические явления, как генетическая гетерогенность организмов, пенетрантность и экспрессивность генов, явления плей-отропии и взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Они связаны с изменениями генетического материала соматических клеток, активирующими онкогены, вызывающими аутоиммунные процессы и др. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных. Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение. При этих заболеваниях наблюдаются редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания: голубые склеры говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках — об алкаптонурии, мышиный запах — о фенилкетонурии и др. О наследственной причине заболевания свидетельствуют факты первичного вовлечения в патологический процесс многих органов или даже систем органов. Особенности клинических проявлений наследственной патологии: 1. Наследственные заболевания часто носят семейный характер. Генетической основой этого явления служит плейотропное (множественное) действие гена. С клинико-генетической точки зрения различаются первичная и вторичная плейотропия. Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия мутантного белка. При фенилкетонурии нарушен обмен фенилаланина, который не превращается в тирозин. Недостаток тирозина ведет к снижению синтеза меланина, что выражается в гипопигментации кожи, волос и радужки. Вторичная плейотропия является следствием первичных патологических процессов. Муковисцидоз обусловлен заменой аминокислот трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение ионного транспорта Na и С1- ведет к формированию густой слизи в бронхах и в экзокринной части поджелудочной железы. Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно. Вследствие этого развиваются вторичные процессы легочных инфекций и нарушения’переваривания пищи. Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством нозологических форм (3500), разнообразием клинической картины каждой из них, наличием фенокопий, редкой встречаемостью некоторых форм. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Полного клинического и параклинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахонд-роплазия, нейрофиброматоз, хорея Гентингтона и др. Для их исключения, как правило, в дальнейшем необходимо проведение специальных генетических методов обследования (изучение кариоти-па, структуры молекулы ДНК и др.). Особенности обследования больного с наследственной патологией. Вначале рассмотрим наиболее очевидные признаки наследственной патологии — врожденные пороки развития. Под врожденными пороками развития понимаются стойкие морфологические изменения тканей или органов, выходящие за пределы вариаций их строения. Формирование врожденных пороков развития в результате нарушения нормального течения эмбриогенеза называется тератогенезом (teras, teratos — урод, чудовище). Наука об этиологии, патогенезе и проявлениях врожденных пороков развития называется тератологией. Частота грубых врожденных пороков развития, сопровождающихся нарушением функций, в популяциях человека составляет 2—3 %. Формирование врожденных пороков — результат отклонений от нормального развития особи. Единый процесс онтогенеза слагается из следующих этапов: 1) гаметогенез; 2) оплодотворение; 3) эмбриональный морфогенез; 4) постэмбриональное развитие. В результате гаметогенеза образуются половые клетки, несущие в себе генетическую информацию, в процессе реализации которой из одной клетки (зиготы) развивается многоклеточный организм. При оплодотворении происходит объединение генетической информации материнского и отцовского организмов, что обусловливает комбинативную изменчивость. Формирование морфологических структур эмбриона (эмбриональный морфогенез) включает эмбриональный гистогенез (возникновение специализированных тканей из малодифференцированных клеток эмбриональных зачатков) и органогенез (развитие органов и систем органов). Эмбриональный морфогенез осуществляется при взаимодействии генотипа зародыша и организма матери и связан с процессами размножения, роста, дифференцировки, миграции и отмирания клеток. Эти процессы контролируются сложными взаимодействиями генетических, эпигеномных и внешних факторов, определяющих в конечном итоге временную и пространственную последовательность экспрессии (включения и выключения) блоков генов и тем самым дифференцировку клеток и морфогенез. Нарушение в процессе эмбриогенеза любого из вышеперечисленных механизмов вызывает отклонение от нормального развития, что может реализоваться во врожденном пороке. На внутриклеточном уровне к «пусковым» механизмам нарушения развития относятся изменения молекулярных процессов репликации ДНК, биосинтеза белков-ферментов и др. К основным клеточным механизмам тератогенеза относятся нарушения размножения, миграции и дифференцировки клеток. Результатом снижения митотической активности клеток могут быть гипоплазии или аплазии органа или его части. В результате нарушения миграции клеток могут развиваться гетеро-топии и другие пороки. Дифференцировка, то есть образование разнородных клеток, тканей и органов из однородного эмбрионального зачатка, происходит последовательно в течение всего эмбриогенеза. Основной механизм специализации клеток — дифференциальная активность генов, в результате которой в разные фазы эмбриогенеза синтезируются специфические для каждой стадии ферменты, которые в основном и обеспечивают специализацию клеток. Если нарушается механизм включения и выключения отдельных блоков генов, это приводит к развитию различных пороков, К основным механизмам тератогенеза на тканевом уровне относятся гибель отдельных клеточных масс, замедление распада и рассасывания клеток, отмирающих в ходе нормального эмбриогенеза, и нарушение адгезии тканей. Физиологическая гибель клеток происходит под действием лизосомальных ферментов в процессе окончательного формирования органов. Такая первичная гибель клеток наблюдается при слиянии нёбных отростков, открытии естественных отверстий, формировании пальцев. Задержка или замедление физиологического распада клеток могут приводить к синдактилии, атрезиям и другим порокам развития. Так как пороки развития чрезвычайно многообразны, классификация их затруднена. Наиболее распространены классификации по этиологическому принципу и по локализации. По этиологическому признаку различаются три группы пороков: наследственные, экзогенные и мультифакториальные. К наследственным относятся пороки, возникшие в результате мутаций. В зависимости от вида изменений генетического материала наследственно обусловленные пороки подразделяются на генные и хромосомные. В группу экзогенных объединяются пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод. Бочков, 1997), что из общего числа врожденных пороков развития генетически обусловленные формы составляют 20—30 %, мультифакториальные — 30—40 %, экзогенные — 2—5 %, неясной этиологии — 25—50 %. Пороки мультифакториальной (комбинированной) этиологии являются результатом совместного воздействия генетических и экзогенных факторов. Условность приведенной этиологической классификации очевидна. Вместе с тем для медико-генетического прогноза важно знать, какой из факторов является ведущим (генетический или средовый). По объекту воздействия тератогенных факторов врожденные пороки могут быть разделены на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Гаметопатии — это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей (например, синдром Дауна, обусловленный свободной трисомией; все врожденные пороки, обусловленные новой доминантной мутацией). Бластопатиями называются поражения бластоцисты, то есть зародыша первых 15 дн после оплодотворения. Следствием бластопатий являются двойниковые пороки, циклопия и др. Эмбриопатии — это врожденные пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона (с 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели). К последствиям эмбриопатий относятся диабетические, алкогольные, медикаментозные и многие другие пороки. По распространенности в организме врожденные пороки подразделяются на изолированные (одиночные), локализованные в одном органе (стеноз привратника), системные — в пределах одной системы органов (хондродисплазия) и множественные — в органах двух и более систем (сочетание расщелины губы, косолапости и порока сердца). Фетопатии — это повреждения плода (от 9-й недели дб рождения). Наиболее распространена классификация изолированных врожденных пороков развития, основанная на анатомо-физиологических принципах деления тела человека на системы органов (пороки ЦНС и органов чувств, сердечно-сосудистой системы и т.д.). Множественные пороки чаще классифицируются по этиологическому принципу (хромосомные синдромы, генные синдромы, синдромы, обусловленные экзогенными факторами, и др.). Важным этапом при обследовании больного с клинико-ге-нетической точки зрения является антропометрия. При осмотре пациентов наряду с выявлением врожденных пороков развития и проведением антропометрического обследования необходимо обращать внимание на микроаномалии развития, или врожденные морфогенетические варианты (отклонения в развитии, которые выходят за пределы нормальных вариаций, но не нарушают функции органа). Они являются неспецифическими показателями эмбрионального дисморфогенеза. Врожденные морфогенетические варианты встречаются у людей без какой-либо врожденной или наследственной патологии, но наличие более 5 таких признаков у одного индивидуума указывает на необходимость тщательного обследования его на предмет врожденной или наследственной патологии. Существенным признаком, указывающим на наследственную или врожденную патологию, является нарушение течения беременности и пренатального развития плода (прерывание беременности, мало- и многоводие, несоответствие размеров и массы плода и новорожденного и др.). Известно, что в наследственной патологии не существует патогномоничных признаков. Чаще всего один и тот же признак встречается при многих заболеваниях, например аномалии почек — при 30, а искривление позвоночника — при 50 наследственных синдромах. При внимательном осмотре больного врач может выявить признаки, существенно облегчающие дифференциальную диагностику. Умственная отсталость — результат патологии при более чем 100 наследственных синдромах. Наследственные формы часто встречаются в практике окулистов. Гематологические исследования позволяют подтвердить гемоглобинопатии, гемофилии. Эндокринологические исследования проводятся при врожденном гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, нанизме. Электрофизиологические исследования позволяют установить различные виды миодистрофий и наследственную патологию нервной системы. Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей: 1) сложный кариотип; 2) позднее половое созревание и редкая смена поколений; 3) малое количество потомков; 4) невозможность экспериментирования; 5) невозможность создания одинаковых условий жизни. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Клиникогенеалогический метод был предложен в 1883 г. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко применяется для решения теоретических и прикладных проблем. Метод позволяет установить: 1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); 2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный); 3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); 4) пенетрантность гена (частота его проявления); 5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск). Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Желательно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Сложность сбора анамнеза заключается в том, что пробанд должен хорошо знать родственников по линии матери и отца не менее трех поколений и состояние их здоровья, что бывает крайне редко. Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила: 1) родословную начинают строить с пробанда; 2) каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева; 3) символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами. Основой родословной является пробанд — лицо, с которого начинается исследование семьи. Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, нейрофиброматоз , ахондроплазия, синдром Марфана и др. Следует подчеркнуть, что перечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. При неполном доминировании у потомков будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др. Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D. Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины; 3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования у мальчиков 100 %. Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др. Близнецовый метод изучения генетики человека введен в медицинскую практику Ф. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков. Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (ABO, Rh, MN и др.) одинаковый цвет глаз, однотипные дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др. Эти фенотипические признаки и используются в качестве критериев диагностики зиготности близнецов. Процент сходства близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия — дискордант-ностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность у них выше, чем у дизиготных. Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используется формула Хольцингера: КМБ(%) — КДБ(%) /100%-КДБ(%) где Н — доля наследственности, КМБ — конкордантность монозиготных близнецов, КДБ — конкордантность дизиготных близнецов. Если результат расчетов по формуле Хольцингера приближается к единице, то основная роль в развитии признака принадлежит наследственности, и наоборот, чем ближе результат к нулю, тем больше роль средовых факторов. Популяционно-статистический метод изучения генетики человека основан на использовании математического выражения закона Харди—Вейнберга, где р — частота встречаемости в популяции доминантного гена, q — частота встречаемости рецессивного гена, р2 — частота доминантных гомозигот, q2 — частота рецессивных гомозигот, a 2pq — частота гетерозигот. Сумма частот всех генотипов может быть принята за 1 (100 %): р2 2pq q2 = 1(100 %). Метод позволяет определять частоту генов и генотипов в больших (свыше 4,5 тыс.) популяциях людей. Цитогенетический метод основан на макроскопическом исследовании кариотипа. Этапы исследования: 1) культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах; 2) стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА); 3) добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы; 4) обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно; 5) простое и дифференциальное окрашивание хромосом; 6) изучение хромосом под микроскопом и фотографирование; 7) вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы. В 70-е годы прошлого века были разработаны методы дифференциального окрашивания хромосом человека, которые показали, что каждая пара хромосом имеет свой специфический характер чередования неокрашенных, светло- и темноокрашенных дисков (Парижская классификация). В таких случаях кариотип больного обозначают следующим образом: количество хромосом, набор гетерохромосом, номер хромосомы, короткого или длинного плеча и избыток ( ) или нехватка (-) генетического материала. Молекулярно-цитогенетические методы основаны на флюоресцентной гибридизации in situ (FISH). Для исследуемой хромосомы или ее участка готовят однонитевой участок ДНК, к которому присоединяют биотин и дигоксигенин. На микроскопическом препарате in situ денатурируют хромосомную ДНК (взятую у больного) щелочной обработкой, то есть разрывают связи между двумя цепочками ДНК. Так как последовательность нуклеотидов зонда и соответствующего участка исследуемой хромосомы комплементарны, то зонд присоединяется к хромосоме. Далее препарат обрабатывают стрептовидином (вещество, избирательно присоединяющееся к биотину) и антиди-гоксигениновым антителом (избирательно присоединяется к ди-гоксигенину). К этим веществам присоединяют флюоресцентные красители (родамин — красный цвет или флюоресцеин — зеленый цвет). В люминесцентном микроскопе хорошо видны окрашенные хромосомы на фоне неокрашенных. С помощью метода FISH можно определять локализацию генов в хромосомах и все хромосомные аберрации. В последнее время разработана методика применения этого метода для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах. Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Применяются хроматографические, флюорометрические, радиоиммунологические и некоторые другие методы. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии. Обследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню (определяется до введения фенилаланина), а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет в два раза медленнее. Метод клонирования ДНК позволяет изолировать отдельные гены или их части, создавать неограниченное количество их копий, транскрибировать и транслировать изолированные гены, что стало возможным благодаря открытию ферментов-рестрик-таз. Эти ферменты «узнают» специфическую олигонуклеотидную последовательность в двухнитевой ДНК и разрезают ее в данном месте — сайте. Разные рестриктазы распознают различные последовательности нуклеотидов и разрезают ДНК в разных сайтах. В последние годы для получения достаточного количества фрагментов ДНК используется полимеразная цепная реакция — метод амплификации ДНК в условиях in vitro. В течение нескольких часов можно размножить ДНК в количестве, превышающем исходное в миллионы раз. После разрезания ДНК на фрагменты рестриктазами проводится их электрофорез на агарозном или полиакриламидном геле с целью разделения этих фрагментов. Для выявления специфических фрагментов ДНК используется метод блот-гибридизации по Саузерну. Эта методика состоит из следующих этапов: 1) после окончания электрофореза гели помещают в щелочной раствор для денатурации фрагментов ДНК — получают одноцепочечные ДНК; 2) одноцепочечные ДНК вымывают из геля на нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтры перпендикулярным поверхности геля током буфера; одноцепочечные фрагменты ДНК фиксируют на фильтре; 3) для визуального выявления нужных фрагментов проводят гибридизацию исследуемого образца со специфическим по нуклеотид-ной последовательности меченным радиоактивно или флюоресцентной меткой олигонуклеотидным синтетическим зондом; радиоактивно меченные участки выявляют путем экспонирования фильтра с рентгеновской пленкой (ауторадиография); флюоресцентные метки выявляют в люминесцентном микроскопе. Этот метод позволяет обнаружить единственный ген среди десятков тысяч. Гомологичные последовательности можно идентифицировать как полностью, так и частично. Барский, выращивая в культуре клетки двух линий мышей, обнаружил, что некоторые из них по своим морфологическим и биохимическим свойствам оказались промежуточными между исходными родительскими клетками. Такое спонтанное слияние соматических клеток в культуре ткани происходит довольно редко. Для успешного применения в практическом здравоохранении молекулярно-генетических методов необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, и в этом направлении уже немало сделано. Наибольший интерес для генетики человека представляет метод гибридизации клеток. В дальнейшем было установлено, что при введении в культуру клеток РНК-содержащего вируса парагриппа Сендай, инактивированного ультрафиолетом, частота гибридизации клеток значительно повышается. В смешанной культуре разных типов клеток образуются гетерокарионы — клетки, содержащие два ядра разных клеток в одной цитоплазме. После митоза из двуядерного гетерокариона образуются две одноядерные клетки, каждая из которых представляет собой синкарион — настоящую гибридную клетку, содержащую хромосомы обеих родительских клеток, то есть происходит объединение двух геномов. Гибридизация возможна между клетками не только организмов разных видов (человек — мышь), но и разных типов (человек — комар). Синкарионы обычно удается получать при гибридизации в пределах класса. Например, гибридные клетки человека и мыши имеют 43 пары хромосом: 23 — от человека и 20 — от мыши. В дальнейшем происходит постепенное удаление хромосом того организма, клетки которого имеют более медленный темп размножения. У гибридных клеток человека — мыши удаляются хромосомы человека. В гибридных клетках функционируют хромосомы как человека, так и мыши, гены которых детерминируют синтез соответствующих белков. Морфологически можно отличить каждую из хромосом (дифференциальное окрашивание). Если в гибридной клетке отсутствует какая-либо хромосома и не происходит синтез каких-то белков, то можно предположить, что гены, детерминирующие синтез этих белков, локализованы в ней. Таким образом, этот метод позволяет устанавливать группы сцепления у человека, а используя нехватки и транслокации, — выяснять и последовательность расположения генов, то есть строить генетические карты хромосом человека. Экспресс-методы — это быстрые предварительные методы изучения генетики человека. Они часто используются для исследования больших контингентов людей с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы, применяемые при проведении просеивающих программ. Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренаталь-но определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна). К этим методам предъявляются определенные требования: 1) метод должен быть диагностически значимым, то есть положительные и отрицательные результаты должны соответствовать наличию или отсутствию заболевания; 2) метод должен быть надежным: один и тот же образец при независимой двукратной проверке должен одинаково оцениваться; 3) исследованию должен подвергаться легкодоступный материал (кровь, моча) в малых количествах (например, пятна капиллярной крови, высушенной на фильтровальной бумаге); 4) метод должен быть приемлемым для обследуемых, исполнителей и врачей; 5) метод должен быть экономичным. Микробиологический ингибиторный тест Гатри позволяет выявлять некоторые биохимические нарушения у новорожденных. Из пятки новорожденного берут кашпо крови на диски фильтровальной бумаги, которые помещают на агаровую культуру В. Последнюю выращивают на минимальной питательной среде, содержащей антиметаболит искомой аминокислоты (например, фенилаланина). Антиметаболит должен одновременно тормозить рост микроба. При наличии в крови младенца большого количества фенилаланина антиметаболит разрушается и микробы начинают бурно расти. Меняя антиметаболиты, можно диагностировать наличие в крови определенных аминокислот и углеводов (лейцина, гистидина, фруктозы, галактозы и др.). Выявление Х- и Y-хроматина чаще осуществляется посредством соскоба клеток слизистой оболочки щеки (буквальный эпителий). Для выявления Х-хроматина мазки окрашивают ацеторсеином (или любой другой ядерной краской) и препараты просматривают в обычном световом микроскопе. Этот метод позволяет определить количество Х-хромосом в кариотипе по количеству телец Барра (их на одну больше, чем количество глыбок Х-хроматина). Для выявления Y-хроматина мазки окрашивают 0,005 % раствором акрихин-иприта и просматривают в люминесцентный микроскоп — Y-хромосома дает яркое зеленое свечение. Этот метод позволяет установить количество Y-хромосом в кариотипе. Рекомендуемые методы и тесты во время беременности Определение содержания гемоглобина и гемато-крита крови. Титр антикраснушных антител Реакция Вассермана Цитология мазка шейки матки Определение HBs-антигена в крови Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания; возраст матери старше 37 лет; носительство матерью гена Х-сцепленно-го рецессивного заболевания; наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворож-дений неясного генеза, детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией; наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей; гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования; беременные из зоны повышенного радиационного фона. В настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики. При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин); при прямых — плод. К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография; к прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) — хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Ультрасонография (эхография) — это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели — и его самого. К концу 6-й недели беременности можно зарегистрировать сердечную деятельность эмбриона. В первые два месяца беременности ультразвуковое исследование еще не позволяет выявить аномалии развития плода, но можно определить его жизнеспособность. Во 2-м триместре беременности возможности ультразвуковой диагностики значительно возрастают. На 12— 20-й неделе беременности уже возможна диагностика близнецовой беременности, локализации плаценты, анэнцефалии, дефектов костной системы и закрытия невральной трубки, атрезии желудочно-кишечного тракта. По общему мнению, метод безопасен, поэтому продолжительность исследования не ограничена, и в случае необходимости его можно применять повторно. При физиологическом течении беременности целесообразно проводить двукратное УЗИ, а при беременности с высоким риском осложнений оно проводится повторно с интервалами в 2 нед. Ультразвуковое исследование позволяет получить данные о размерах плода (длина туловища, бедра, плеча, бипариеталь-ный диаметр головы), о наличии у него дисморфии, о функции миокарда, об объеме амниотической жидкости и размерах плаценты. УЗИ позволяет обнаружить у плода ряд аномалий развития — анэнцефалию, гидроцефалию, поликистоз или агенезию почек, дисплазию конечностей, гипоплазию легких, множественные врожденные пороки, пороки сердца, водянку (отек) плода и плаценты. Допплеровское ультразвуковое сканирование (а также цветная допплерометрия) отражает кровообращение в различных тканях плода. Эхография плаценты позволяет установить ее расположение, наличие отслойки ее отдельных участков, кисты, кальцификаты (признак «старения» плаценты). Истончение или утолщение плаценты свидетельствует о вероятности фетоплацентарной недостаточности. В последние годы получает распространение ЯМР-томогра-фия плода, позволяющая выявить структурные аномалии, не обнаруживаемые при УЗИ (малые аномалии мозга, туберозный склероз, поликистоз почек и др.). Наиболее широкое распространение получила триада методов исследования: исследование уровня альфа-фетопротеина, содержания хорионического гонадотропина (ХГ) и свободного эстриола в крови женщин во 2-м триместре беременности. Содержание альфа-фетопротеина определяется также в амниоти-ческой жидкости, а свободный эстриол — в моче беременных. Отклонения плазматического уровня альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, свободного эстриола у беремен-, ной служат индикаторами высокого риска для плода. Нормальные значения для определенных сроков гестации приводятся в табл. Снижение уровня свободного эстриола, соответствующее значению 0,7 Мо М и ниже, также принимается как пороговое, свидетельствующее о фетоплацентарной недостаточности. Концентрация альфа-фетопротеина определяется радиоиммунными методами. Альфа-фетопротеин обнаруживается в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности (1,5 мкг/мл); наиболее высокая его концентрация наблюдается на 12—14-й неделе (около 30 мкг/мл); затем она резко снижается и на 20-й неделе составляет лишь 10 мкг/л. Хорошие результаты дает определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Его повышение обусловлено поступлением этого белка из сыворотки крови плода через плаценту при некоторых пороках развития. Состав амниотической жидкости в различные сроки беременности При скрининг-исследованиях высокое содержание альфа-фе-топротеина в крови выявляется у 2—4 % женщин, его снижение — у 2,5 % женщин во 2-м триместре беременности. Все беременные с измененным содержанием альфа-фетопротеина в крови нуждаются в дополнительном обследовании. Содержание альфа-фетопротеина в биологических жидкостях повышено при множественных пороках развития, спинномозговой грыже, гидроцефалии, анэнцефалии, пороках развития желудочно-кишечного тракта и дефектах передней брюшной стенки, гидронефрозе и агенезии почек, а также при фетоплацентарной недостаточности, задержке внутриутробного развития плода, многоплодной беременности, преэклампсии, резус-конфликте и вирусном гепатите В. В настоящее время исследование альфа-фетопротеина проводится в 1-м триместре беременности одновременно с определением специфического для беременных белка А. Хорионический гонадотропин, синтезируемый трофобластом плаценты, определяется уже на 8—9-й дни после зачатия. При исследовании крови женщины во 2-м триместре беременности повышение уровня ХГ и его свободных бета-субъединиц более 2 Мо М свидетельствует о задержке внутриутробного развития плода, высоком риске антенатальной гибели плода, отслойке плаценты или о других видах фетоплацентарной недостаточности. Содержание свободного эстриола в крови беременной прогрессивно повышается за счет усиленного его синтеза плацентой из дегидроэпиандростерона, образуемого плодом, поэтому содержание свободного эстриола в биологических жидкостях (кровь, моча, амниотическая жидкость) отражает фетоплацен-тарную активность и снижается при патологии плода и нарушении функции плаценты. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные). Значительным преимуществом биопсии ворсин хориона является то, что этот метод пренатальной диагностики может быть использован уже на ранних этапах развития плода. Если выявляются какие-либо отклонения в развитии плода и родители решают прервать беременность, то прерывание беременности на 12-й неделе (срок проведения биопсии ворсин хориона) менее опасно, чем на 18—20-й неделе, когда становятся известны результаты амниоцентеза. Получение исследуемого материала (клетки и жидкость) возможно на 16-й неделе беременности. Осложнения при этом методе исследования не превышают 1 %. Простые биохимические исследования амниотической жидкости могут дать ценную диагностическую информацию — исследования содержания билирубина, эстриола, креатинина, кортизола, 17-оксипрогестерона, соотношения содержания лецитина и сфингомиелина. Диагностика адреногенитального синдрома у эмбриона (недостаточность 21-гидроксилазы) возможна уже на 8-й неделе гестации, когда в амниотической жидкости обнаруживается повышенное содержание 17-гидроксипрогестерона. Исследование клеток амниона в культуре применяется для выявления хромосомных аберраций или определения активности ферментов. Кордоцентез — взятие крови из пуповины, клетки и сыворотка которой используются для цитогенетических, молекуляр-но-генетических и биохимических исследований. Эта процедура проводится в срок с 18-й по 22-ю неделю беременности под контролем УЗ И. Кордоцентез может быть осуществлен также при проведении эмбриофетоскопии. Процедура успешна с первой попытки в 80—97 % случаев. Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что лимфоциты культивируются значительно быстрее и надежнее, чем амнио-циты. Например, определение вирусоспецифической ДНК или РНК (методом обратной транскрипции) в крови плода имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций — ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19. Однако показания для проведения кордоцентеза ограничены в связи с высоким риском осложнений, таких как внутриутробная гибель плода (до 6 %), недонашивание беременности (9 %). Фетоскопия — осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Фетоскопия сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна, поэтому имеет ограниченное применение. Современные технологии позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики генодерматозов, мышечных дистрофий, гликогенозов и других тяжелых наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1—2%. Везикоцентез, или пункция мочевого пузыря плода, используется для получения его мочи для исследования в случаях серьезных заболеваний и пороков развития органов мочевой системы.

Next